Une association pour aider les malades sans diagnostic

Plus de 7.000 maladies rares sont répertoriées mais on en découvre de nouvelles chaque mois. Certaines ne sont pas toujours clairement identifiées, condamnant des patients à vivre parfois pendant des années avec un mal sur lequel les médecins ne savent pas mettre de nom. C'est le cas de Lou-Anne, une petite fille de 8 ans atteinte depuis sa naissance d'une maladie non diagnostiquée. "On ne savait pas à ses un an si elle allait marcher ou être en fauteuil roulant. Aujourd'hui, quand je la vois faire du vélo comme les autres enfants, c'est une vraie victoire", raconte sa mère, Audrey Letellier. Lou-Anne souffre d'hypotonie, une diminution du tonus musculaire, de problèmes de dos, de transit et de difficultés pour parler.

Depuis sa naissance, Lou-Anne a passé des dizaines d'examens médicaux : IRM, scanners, prises de sang, électroencéphalogramme… Mais les résultats sont toujours revenus normaux. Même les tests génétiques les plus poussés n'ont rien donné. Une situation très difficile à vivre pour ses parents : "Sans diagnostic, on est vraiment démunis pour tout : que ce soit pour les aides, les prises en charge. On est vraiment isolés", confie Audrey Letellier.

Depuis peu, Audrey se sent moins seule face à la maladie de sa fille. Elle a rencontré sur Internet une autre mère de famille qui vivait la même chose qu'elle, Magali Prade. Ensemble, elles ont décidé de créer une association baptisée "Sans diagnostic et unique", la première de ce genre en France. L'objectif est d'apporter aux familles un soutien moral au quotidien par le biais d'une écoute téléphonique et d'un forum de discussion. Mais aussi de les orienter vers des centres de références de prises en charge des maladies rares afin de trouver des solutions thérapeutiques.

Cette association, créée en mars 2016, a reçu le soutien de la plateforme Maladies rares info services et de AnDDI-Rares. Tous trois ont un seul but : rompre l'isolement de ces familles de malades en errance diagnostique.