: Vidéo Atteint d'une maladie génétique rare, Augustin est soigné grâce à la thérapie génique

À 3 mois et demi, on diagnostique à Augustin une rare maladie infantile : l'amyotrophie spinale de type 1. Poumons, cœur, membres… cette maladie empêche le développement de tous les muscles. "Augustin, en fait il a une espérance de vie de 2 ans normalement et aujourd'hui, il est avec nous", explique Guillaume, son père. Depuis 2019, une méthode de traitement innovante existe : la thérapie génique. "On intègre un gène synthétique dans un virus gentil qui lui permet de se propager dans son corps et qui va s'intégrer dans son code génétique. Dit comme ça, ça paraît complètement surréaliste en fait", explique le père d'Augustin.

Une thérapie conçue grâce au Téléthon

La thérapie génique a été conçue grâce aux dons récoltés lors du Téléthon. "Avant la thérapie, Augustin il avait des gros problèmes de déglutition quand il prenait ses biberons. Vers 3 mois, il pleurait à chaque prise de biberon, il toussait et il pleurait en même temps, en fait ça devenait un calvaire pour lui de prendre son biberon, de manger", raconte le père d'Augustin.

Quels effets ?

Deux semaines après le début de la thérapie, les effets positifs se font ressentir. Depuis l'injection, les progrès d'Augustin sont constants. "C'est bête mais le jour où il a réussi à porter Sophie la Girafe à sa bouche, on s'est dit : "Ouah, c'est juste un truc extraordinaire". C'est tout léger mais pour lui c'était une montagne en fait qu'il portait", confie le père d'Augustin. Concernant l'évolution d'Augustin, au niveau cognitif, elle est similaire à celle des autres enfants.

Chaque année, 80 à 100 bébés naissent avec cette pathologie. Mélanie et Guillaume, les parents d'Augustin, militent pour que des tests soient réalisés dès la naissance.