Mariés depuis 10 ans, ils sont tous les deux atteints de neurofibromatose

Les tumeurs couvrent 90% du corps de Gail Appelgre, 58 ans. Un état dû à une maladie génétique, la neurofibromatose. En août 2010, Gail a rencontré Tim, qui souffre de la même pathologie. Dès les premiers instants où il a vu Gail, il a su qu’ils étaient "faits pour être ensemble", raconte-t-il au Daily Mail. Quatre ans plus tard, Gail Appelgre et Tim Golumbia se mariaient.

© Barcroft TV sur YouTube (vidéo en anglais)

Les tumeurs se multiplient vers l'adolescence

Gail a sept frères et sœurs. Parmi eux, trois souffrent également de neurofibromatose, une maladie transmise par leur mère [1]. Gail raconte avoir toujours eu une large tumeur sur la poitrine, ainsi que de nombreuses marques de naissance sur le corps. Néanmoins, les excroissances n’ont commencé à se multiplier qu’à l’âge de 12 ans. Deux ans plus tard, le diagnostic de neurofibromatose tombait.

Dans l'immense majorité des cas en effet, la maladie se manifeste par des neurofibromes – de petites tumeurs bénignes qui se forment au niveau des terminaisons nerveuses – qui apparaissent à l'adolescence. La maladie touche plusieurs organes, mais c'est au niveau de la peau que les atteintes sont les plus nombreuses. Généralement, les premiers signes sont de larges taches brunes, souvent accompagnées de taches de rousseur concentrées au niveau des aisselles et du pli de l'aine.

Des milliers de tumeurs sur le corps

Aujourd’hui, Gail a des milliers de tumeurs sur le corps, et une excroissance de la taille de deux poings dans le dos. "Mon torse entier est également couvert de bosses. Il y en a tellement qu’elles poussent les unes sur les autres" ajoute Gail. Au total, elle a subi 40 opérations pour retirer des excroissances. "Le plus dur, c’est la douleur", explique-t-elle. Chaque opération est par ailleurs très risquée, car elle génère d’importantes pertes de sang. Mais Gail ne se laisse pas abattre, et se dit "déterminée" à garder son optimisme.

De son côté, Tim n’avait aucun cas de neurofibromatose dans sa famille. Sa maladie est devenue particulièrement voyante dès son septième anniversaire. Si sa condition est moins spectaculaire que celle de Gail, Tim a affirme avoir toujours été victime de brimades. "A l’école, j’avais quelques bons amis, mais le harcèlement était très dur à supporter" confie-t-il.

Les patients doivent être suivis toute leur vie

Aujourd’hui, le couple est membre d’un groupe de sensibilisation à la neurofibromatose. "Nous faisons le maximum pour alerter sur cette maladie, et pour soutenir les personnes et les familles qui vivent avec au quotidien", explique Gail. Maintenant qu’elle a trouvé l’amour, elle en est persuadée, le meilleur reste à venir.

La neurofibromatose peut prendre des formes très différentes. La plus déformante est vulgairement appelée le "syndrome d'Elephant man", car elle engendre des tumeurs volumineuses au niveau du visage. Au-delà des manifestations cutanées, cette pathologie peut entraîner des troubles moteurs et osseux, ainsi que des complications neurologiques. Il est impossible de prévoir son évolution, et les patients doivent être suivis toute leur vie.