Plan maladies rares : "La France est très en retard sur le diagnostic néonatal", pointe le vice-président d'un collectif

"La France est très en retard sur le diagnostic néonatal", pointe jeudi 29 février sur franceinfo Jean-Philippe Plançon, vice-président de l'Alliance maladies rares, collectif qui rassemble 240 associations de personnes atteintes de maladies rares. La ministre de la Santé et du Travail, Catherine Vautrin, doit annoncer des fonds supplémentairesen cette journée internationale des maladies rares, car touchant moins d'une personne sur 2 000, avant la présentation d'un plan au printemps.

Plus de 7 000 maladies rares ont été identifiées par la recherche, comme la mucoviscidose, la maladie de Ménière, la maladie de Huntington, la maladie de Charcot, la maladie de Crohn ou encore la myopathie de Duchenne pour les plus connues. Il n'existe de traitement que pour 5% d'entre elles, alors que trois millions de Français sont concernés.

L'amélioration du diagnostic est essentielle, selon Jean-Philippe Plançon, qui souligne que "nos voisins allemands, italiens et néerlandais diagnostiquent trente maladies, quand en France, nous n'en sommes qu'à treize. Ce choix, fait par notre pays, doit être réinterrogé, d'autant plus rapidement que nous avons des traitements pour certaines maladies."

Le vice-président de l'Alliance maladies rares prend pour exemple l'amyotrophie spinale, une maladie héréditaire touchant les muscles, qui peut conduire au décès des enfants en bas âge dans les cas les plus graves. "Il n'est pas normal aujourd'hui qu'en Allemagne, on puisse diagnostiquer cette maladie, et qu'en France, on en soit encore à un projet pilote dont on ne sait pas encore ce qu'il deviendra. Il y a quelque chose qui dysfonctionne et met en danger la vie de nos bébés."