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"Inespéré et complètement fou" : grâce au Téléthon, de nouveaux traitements permettent à de jeunes patients de mieux vivre avec leur maladie génétique

Le Téléthon permet des avancées majeures. Grâce aux dons récoltés chaque année, des médicaments sont élaborés par les chercheurs du Généthon et testés avec succès sur des enfants atteints de maladies génétiques rares. La 38e édition, qui débute vendredi 29 novembre et se termine 30 heures plus tard samedi, espère égaler voire dépasser la dernière. En 2023, le Téléthon a recueilli près de 93 millions d'euros de dons, le meilleur résultat depuis 2015.

La vie d'Elena, 13 ans, a été transformée grâce à ces nouveaux traitements. À sa naissance, elle a été diagnostiquée de la maladie de Crigler-Najjar, une maladie génétique rare qui touche le foie et qui peut atteindre le cerveau. Pour lutter contre ses effets, elle devait dormir toutes les nuits sous des lampes éblouissantes. Chez elle, à Cocheren en Moselle, elle montre une photo de ce lit très particulier : "C'est un lit en forme de cabane et il y a ma lumière bleue. Et moi, toutes les nuits, je devais dormir cette lumière pendant 10 à 12 heures et je devais être toute nue. Toutes les nuits, je me levais, j'allais voir mes parents parce que j'avais chaud ou je n'arrivais pas bien à dormir sous ces lampes. C'était très dur."

Aujourd'hui, ces nuits passées sous des lampes à 30 degrés ne sont plus qu'un mauvais souvenir. Car, grâce à son nouveau traitement, Elena n'a plus besoin de son lit à UV. Elle a eu la chance de participer à un essai clinique du Généthon, réservé à cinq patients seulement, qui a très vite donné de bons résultats. "Tout de suite, on a vu qu'elle avait déjauni, se souvient son père Nicolas. Et progressivement, elle a pu arrêter ces lampes de photothérapie. C'était inespéré et complètement fou. Aujourd'hui, elle n'est plus contrainte par ses séances de photothérapie chaque nuit, elle vit beaucoup plus librement, avec plus de spontanéité. Elle est beaucoup plus indépendante et, pour nous parents, c'est très rassurant parce qu'aujourd'hui, Elena, elle est plus en risque d'atteinte cérébrale."

"Avant, je ne pouvais pas faire ça"

Elena, qui a bénéficié d'une thérapie génique

à franceinfo

Dès qu'ils ont pu, ils se sont débarrassés de ce lit à lampes énorme qui prenait toute la place dans la chambre d'Elena. Un jour, en rentrant de colonie de vacances, elle a eu la bonne surprise de découvrir à la place un lit normal. Depuis, elle peut avoir une vie d'ado normale. "Je ne pouvais pas aller dormir chez des gens sans avoir mon lit de transport pour mes lampes. Et du coup, ça fait depuis l'année dernière que je peux dormir chez des copines tranquillement", explique la jeune fille.

Cette première phase de l'essai clinique a permis de trouver la bonne dose de thérapie génique à injecter aux malades de Crigler-Najjar. Les résultats ont été publiés dans une revue scientifique et, aujourd'hui, l'essai se poursuit avec un plus grand nombre de patients dans toute l'Europe.

Une avancée aussi pour la maladie emblématique du Téléthon

C'est la myopathie de Duchenne, qui détruit petit à petit les muscles, qui rongeait Sacha, âgé de 8 ans. Quand il a été diagnostiqué, il avait à peine 2 ans et sa mère, Hélène, le voyait déjà mort : "J'ai vu mon fils perdre la marche, je l'ai vu avec une trachéotomie et je le voyais mourir très vite." Les malades qui ont une myopathie de Duchenne meurent quand ils ont entre 20 et 40 ans.

Sacha a eu beaucoup de chance, il a reçu le traitement de thérapie génique mis au point par des chercheurs du Généthon. Une seule injection suffit, cinq jeunes patients, âgés de 6 à 10 ans, l'ont testée et ça a très bien fonctionné sur Sacha. Sa mère a vu des changements spectaculaires. "Un mois et demi après l'injection, Sacha a monté les escaliers pour la première fois et ça, ce n'était pas possible que ce soit le hasard. Clairement, on a compris que la thérapie génique faisait son effet, qu'elle l'avait non seulement stoppé la maladie, mais qu'elle permettait à Sacha de faire des choses qu'il n'avait jamais fait avant. Et aujourd'hui, on peut faire des balades. Je me suis surprise à l'emmener en rando et, quand on a regardé la fin de la journée, on avait fait six kilomètres !"

"Avant injection, on faisait 100 mètres et on revenait en le portant dans les bras parce qu'il pleurait d'épuisement."

Hélène, la maman de Sacha

à franceinfo

L'essai va se poursuivre en incluant 64 petits patients dans le monde. Si ces résultats se confirment, cela sera l'aboutissement de plusieurs décennies de recherche pour trouver un moyen de guérir la myopathie de Duchenne.

Comme chaque année, un numéro de téléphone est ouvert pour les dons. Il s'agit du 36 37, vers lequel les appels ne sont pas surtaxés. Il est également possible d'effectuer un don sur internet.