Des médecins et chercheurs français ont découvert un traitement pour soigner des enfants souffrant d’une malformation faciale rare

Deux médecins et chercheurs de l’hôpital Necker ont découvert un traitement pour soigner des enfants souffrant d’une maladie rare, la myohyperplasie hémifaciale. Le travail de deux équipes a permis d'aboutir à ce traitement médicamenteux. Une étude est publiée ce lundi dans le Journal of Experimental Medicine, relayée par l'APHP, et dont France Inter a dévoilé en exclusivité les résultats.

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Cinq enfants et adolescents, atteints de cette pathologie qui touche les muscles du visage et déforme la figure, sont suivis à l'hôpital Necker. "Ils avaient la moitié du visage qui était comme contractée, comme s'ils avaient un spasme. Et pendant des années, on n'avait pas de diagnostic pour ces patients. On a essayé des traitements, par exemple des injections de botox, pour relaxer les muscles. Mais ça ne marchait pas. Et petit à petit, on a essayé de comprendre d'où venait leurs problèmes", explique Roman Khonsari, professeur de chirurgie maxillo-faciale à l’hôpital Necker. 

"On leur a fait des IRM du visage et on s'est aperçu de manière assez inattendue qu'en fait, ce n’était pas une contraction des muscles du visage, mais des muscles trop gros. Ils avaient une hypertrophie musculaire de la moitié du visage", poursuit-il. Le professeur Roman Khonsari a fait un lien avec la découverte du professeur Guillaume Canaud, directeur de recherche Médecine Translationnelle et Thérapies Ciblées à l’hôpital Necker. 

"Je suis vraiment très contente de voir mon visage redevenir normal"

Ce dernier a réalisé une prouesse en janvier dernier en découvrant un médicament capable de vaincre le syndrome de Cloves, plus connu sous le nom de syndrome "d'Elephant man". Cette maladie génétique provoque des déformations très importantes des corps. Au cours de ses recherches, ce médecin s'est aperçu qu’il y avait une mutation du gène PIK3CA, une transformation responsable de l’hypertrophie musculaire. "On s'est dit que c'était peut-être le même mécanisme", raconte le professeur Roman Khonsari.

Les deux médecins ont alors commencé à travailler ensemble. Ils ont constaté que la mutation génétique à l'origine de la myohyperplasie hémifaciale était effectivement la même que dans la découverte sur le syndrome de Cloves. Depuis ses découvertes sur les mutations du gène PIK3CA, le docteur Guillaume Canaud, utilise une molécule développée en cancérologie : l’Alpelisib. "On a obtenu l'autorisation d'utiliser le même médicament sur ces cinq patients" atteints de malformation faciale rare, poursuit Roman Khonsari. Les patients ont été "photographiés en 3D de manière régulière, tous les quinze jours, puis toutes les trois semaines".

Rapidement, ce traitement s'est montré efficace : la morphologie des visages des enfants a changé, les muscles du visage ont dégonflé. "Je reprends confiance petit à petit", confie Marion, l'une des cinq patientes. Et de glisser : "Je suis vraiment très contente de voir mon visage redevenir normal". Cette adolescente de 17 ans a vu sa vie bouleversée. "Je n’ai jamais eu trop de moqueries quand j’étais plus petite". Mais après avoir vu plusieurs médecins, elle en a eu "marre" de ne pas savoir ce qu’elle avait. Ce n’est qu’en venant à l’hôpital Necker qu’on a pu nommer sa maladie et lui proposer ce traitement.

"On ne connaît pas exactement le nombre de patients touchés par cette maladie", précise le professeur Guillaume Canaud. "Peut-être quelques dizaines en France… mais une chose est sûre, ces traitements leur changent la vie."