Drépanocytose : la thérapie génique semble tenir ses promesses

Les patients atteints de drépanocytose sont porteurs d'une mutation génétique qui entraîne une mauvaise structuration de leur hémoglobine (la protéine chargée de transporter l'oxygène dans le sang). Les globules rouges du malade ont une forme anormale : au lieu d'être circulaires, ils ont l'apparence d'une faucille - d'où l'autre nom de la maladie, anémie à cellules falciformes. De nombreuses pathologies en découlent (voir encadré), et les patients sont contraints à des transfusions sanguines mensuelles (ou à un traitement par hydroxyurée).

Actuellement, la greffe de moelle osseuse est le seul traitement curatif de la drépanocytose. Mais des travaux de thérapie génique publiés en 2013 ont suscité énormément d'espoir. Le procédé peut grossièrement se résumer ainsi : des cellules souches sont tout d'abord prélevées chez le malade ; puis, à l'aide d’un virus programmé par génie génétique, l'ADN de ces cellules est modifié, l'anomalie corrigée, et la production de globules rouges normaux possible…

C'est en septembre 2014, à l'Hôpital Necker-Enfants malades, que des chercheurs français ont coordonné leurs efforts pour réaliser une telle thérapie génique sur un adolescent de 13 ans.

"Neuf mois après avoir reçu cette greffe de cellules corrigées, le patient se porte bien et produit environ 51.5% d’hémoglobine normale", a précisé l’AP-HP dans un communiqué, dix jours après avoir présenté des résultats détaillés à l’American Society of Hematology.

"Cette avancée majeure pourrait améliorer radicalement la qualité et l’espérance de vie de très nombreux malades", se réjouit l’AP-HP, qui attend toutefois que ces premiers résultats soient confirmés avant de sabrer le champagne. De son côté, le professeur Cavazzana espère qu’il sera possible "[d’]étendre très rapidement cette stratégie à tous les patients dont l’état clinique nécessite une greffe allogénique, mais qui n’ont pas de donneur familial compatible."