"On n'a aucune visibilité sur son espérance de vie" : une maman raconte le quotidien de son fils, atteint d'une maladie rare

Le quotidien du petit Lucas n'a pas grand chose à voir avec celui des enfants de son âge. Tout juste âgé de 10 ans, le garçon souffre d'un important retard moteur et mental. "Il arrive à marcher sur quelques mètres si on l'aide", raconte Sandrine, sa maman. À l'occasion de la journée mondiale des maladies rares, qui se tient mardi 28 février, cette mère de famille a accepté de raconter à franceinfo son quotidien et celui de son fils. Comme une centaine d'enfants en France, Lucas est atteint du syndrôme de duplication du gène MecP2, une maladie génétique qui touche essentiellement les garçons.

Une maladie découverte seulement en 2005

Lucas ne peut jamais rester seul. "Son activité principale est de se balader à quatre pattes et de faire tomber tous les objets qui sont à sa portée, explique sa maman. Dès qu'il est trois minutes tout seul, il file dans la cuisine et prend tout ce qui traîne. Il arrive à attraper un verre mais il le fait tomber."

Quand on est avec Lucas, il est impossible de faire quoi que ce soit d'autre

Sandrine

à franceinfo

Sandrine raconte "ces petits gestes" grâce auxquels elle arrive à comprendre son fils. La façon dont "il secoue les bras quand il est content", comme "il porte ses mains à ses oreilles quand la nourriture est trop chaude" ou comme "il suce son pouce avec insistance" quand il a soif. 

Le syndrôme de duplication du gène MecP2 n'a été découvert qu'en 2005. Afin de sensibiliser le grand public et de pousser à l'avancement de la recherche, les parents des enfants atteints se sont regroupés dans une association, Les petits mecs P2. Aujourd'hui, Sandrine "n'a aucun visibilité sur l'espérance de vie" de son petit garçon. 

Je n'ai plus d'espoir qu'il y ait une progression. Lucas est plus sur la pente de la régression que sur celle de la progression

Sandrine

à franceinfo

En 2015, une équipe de chercheurs américains a réussi à guérir une souris atteinte du syndrôme de duplication du gène MecP2 en réparant le gène déficient. "Il y a beaucoup d'espoir qu'on arrive un jour à guérir cette maladie, commente la mère de Lucas. Mais on sait que ça ne se fera pas dans l'année..."  L'espoir de Sandrine ? Que les chercheurs trouvent déjà un médicament qui ramènera le taux de la protéine MecP2 de Lucas à un niveau normal.