: Témoignage Grâce au Téléthon, le dépistage de l'amyotrophie spinale chez les nouveau-nés va être généralisé en 2025

Par un formidable coup du hasard, Marley et Mylane ont pu échapper à la maladie. Quand leurs parents ont découvert qu'ils attendaient des jumelles, ils ont décidé de venir habiter près des grands-parents en Nouvelle Aquitaine. Or il se trouve que c'est l'une des deux régions, avec le Grand Est, où le dépistage de l'amyotrophie spinale est expérimenté depuis 2023, grâce aux équipes du Téléthon. À leurs naissance les deux bébés ont donc été testées, elles étaient positives et ont  immédiatement été traitées par une injection de thérapie génique.  

Leur papa Théo est ravi qu'elles aient eu accès à ce traitement alors qu'elles avaient à peine 17 jours. "Il faut le traitement avant les premiers symptômes parce qu’à partir du moment où il y a un symptôme, ce qui est perdu est perdu, explique-t-il. Et derrière, ça va très vite", prévient Théo. 

Sans ce traitement innovant, les jumelles seraient tombées rapidement très malades. "Elles auraient commencé par perdre l’usage de leurs jambes, décrit leur maman Megane, puis de leurs membres en général. Et ça aurait pu remonter jusqu'aux poumons ou à tous les muscles qui servent à respirer et à s’alimenter. Évidemment à l’issue, c’est un fauteuil roulant pour se déplacer, une trachéo pour respirer et une sonde pour s‘alimenter".

Huit bébés sauvés

Grâce à ce traitement contre l'amyotrophie spinale et surtout, au dépistage dès la naissance, Mylane et Marley se portent très bien aujourd’hui, elles n'ont pas de séquelles. C'est ce que Megane souhaite à tous les parents. "On a les moyens de faire quelque chose", insiste la jeune mère. 

"Il y a des familles et des bébés qui n’ont pas tous la chance de bénéficier de ce dépistage alors que le traitement est là. C’est très injuste. Il faut gommer cette injustice."

Megane, mère de deux jumelles testées positives et soignées

à franceinfo

"Il faut surtout dire aux parents qu’il faut accepter de faire le test", conclut Mégane.

133 000 nourrissons ont été dépistés depuis le lancement de cette expérimentation dans les deux régions, Grand Est et Nouvelle Aquitaine. Onze avaient la maladie, huit ont pu être traités et sauvés. La haute autorité de Santé a donné son feu vert : ce dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale serait généralisé à toute la France courant 2025.

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