Le chromosome Y enfin décrypté

Mathilde Fontez, rédactrice en chef du magazine Epsiloon, évoque aujourd'hui cette nouvelle étape importante du séquençage des chromosomes humains. Un consortium de chercheurs a réussi à séquencer en entier le chromosome Y.

franceinfo : C’était le dernier qui manquait, ce fameux chromosome Y qui détermine le sexe masculin ? 

Mathilde Fontez : Oui, ça y est : tous les chromosomes de l’humain sont aujourd’hui décryptés. On connaît leur séquence génétique complète. Le dernier, le chromosome Y, celui qui détermine le sexe masculin – les femmes ont XX ; les hommes ont XY – a enfin été analysé en entier, par le consortium international T2T, d’une centaine de chercheurs. 

Le Y compte 62 460 029 paires de bases au total. C’est un ajout de 30 millions de bases par rapport aux études précédentes – il en manquait la moitié. On sait maintenant qu’il représente 2% du génome humain et qu’il contient en tout 106 gènes codants, les gènes qui gouvernent la fabrication de protéines – dont 41 ont été découverts dans cette dernière étude. 

Pourquoi cela arrive-t-il si tard, après les autres chromosomes ? 

Parce que le Y est particulier. Il est plus petit – il est trois fois plus court que le X – qui a été séquencé en 2020 – mais sa structure est très compliquée. Ses séquences d’ADN sont parfois inversées, amplifiées, elles forment des boucles, et elles peuvent se replier dans les deux sens, comme des palindromes. Et elles sont ultra-répétées. 

Les techniques de séquençage génétique, dont le principe est de reproduire de petites séquences et les organiser entre elles, ne pouvaient pas reconstituer le puzzle. C’est l’arrivée notamment d’une nouvelle méthode, qui permet le séquençage de longs fragments d’ADN, qui a changé la donne. 

Ces nouvelles zones génétiques vont pouvoir être étudiées ?

Oui, les généticiens vont pouvoir explorer ces zones qu’on ne voyait pas jusque-là. En particulier, les 41 zones dont le consortium T2T a démontré qu’elles étaient codantes, c’est-à-dire qu’elles jouent un rôle dans le développement de l’embryon. D’autant qu’on sait déjà que le chromosome Y ne pilote pas seulement le développement des organes génitaux. Il aurait une influence sur de nombreux organes… 

Il y a aussi des questions sur son évolution : c’est le chromosome qui évolue le plus rapidement. Il s’est beaucoup modifié depuis son apparition, il y a 170 millions d’années. Il avait alors 1 million de gènes, il en a perdu 90%. Et aujourd’hui, entre deux hommes, il peut être très différent.

Et enfin, il y a la grande question de sa disparition : le chromosome Y pourrait-il disparaître ? En transférant ses fonctions aux autres chromosomes ? Certains chercheurs prédisent que cela pourrait arriver dans quelques millions d’années, à force de perdre des gènes.