La thérapie génique contre la bêta-thalassémie confirme son efficacité

La bêta-thalassémie est une maladie génétique qui touche près de 300.000 personnes dans le monde, surtout originaires d'Asie du Sud-Est. Chez les personnes touchées, l’un des gènes indispensables à la production  d'hémoglobine est muté, ce qui entrave le transport de l’oxygène dans le sang. De nombreux patients dépendent ainsi, à vie, d’une transfusion sanguine mensuelle.

En 2010, une équipe de généticiens coordonnée par le Pr Marina Cavazzana avait conçu la première thérapie génique. Les médecins prélèvent dans la moelle osseuse du patient des cellules souches hématopoïétiques – qui produisent toutes les lignées de cellules sanguines. Ces cellules sont mises en présence d’un virus modifié pour injecter dans leur ADN un gène "sain". Les cellules traitées ont ensuite été réinjectées au patient par voie veineuse.

Le traitement nécessite une chimiothérapie, lors d'un à deux mois d'hospitalisation en milieu confiné.

"Aucune complication"

Depuis le début de la décennie, la technique s’est progressivement développée, et affinée. Les derniers essais thérapeutiques en date, dont les résultats ont été présentés ce 18 avril dans le New England Journal of Medicine, sont jugés "spectaculaires" par Marina Cavazzana. Sur 22 patients traités en France, aux États-Unis, en Thaïlande et en Australie, "aucun ne fait de complication. Il n'y a aucun effet secondaire". La plupart n'a plus besoin de transfusion, d'autres beaucoup moins.

Les résultats sont "incroyablement prometteurs", et constituent "une avancée significative" de l’avis de Darren Griffin, professeur de l'université du Kent cité par le centre de ressources scientifiques Science Media Centre, qui n’a pas participé à l’étude.

Une patiente de 20 ans traitée à Paris, d'origine thaïlandaise, a témoigné de sa "deuxième vie" auprès de l’Agence France Presse. "Le traitement était dur, en milieu stérile pendant deux mois. Je ne pouvais pas manger par la bouche. C'était très long de ne pas pouvoir sortir", a-t-elle expliqué. "Mais maintenant tout est normal dans ma santé. Je mange de tout, je fais du sport, j'étudie. Enlever les transfusions de ma vie m'a beaucoup soulagée".

avec AFP

Étude : A.A. Thompson et al. "Gene Therapy in Patients with Transfusion-Dependent β-Thalassemia", NEJM, 19 avril 2018, vol.378 pp. 1479-1493 doi:10.1056/NEJMoa1705342