Infographies : que peut prédire votre ADN sur votre santé ?

En révélant au monde sa double mastectomie mardi 14 mai, l'actrice Angelina Jolie a mis en lumière les possibilités nouvelles offertes par la génétique : grâce aux progrès spectaculaires de cette discpline, il est désormais possible d’identifier des facteurs de prédisposition génétique pour des centaines de maladies. 

Tous ne sont pas à mettre sur le même plan : si pour certaines maladies la présence d'un gène défectueux provoque à coup sûr le développement de la maladie, pour d'autres, le lien entre la présence du gène et la probabilité de développer la maladie reste encore mal connu.

Francetv info a répertorié sur quatre infographies quinze maladies, certaines très graves, d'autres facilement traitables, ayant une composante héréditaire. Elles sont classées en fonction de l’importance du facteur génétique dans le développement de la maladie.

Ces maladies se développent à chaque fois qu’une version du gène est présente

Certaines pathologies sont directement liées à une mutation génétique en particulier, transmise de génération en génération. Rappelons que chaque individu reçoit deux versions (appelées allèles) d’un même gène, héritées de chacun de ses parents, chacune pouvant être mutée ou non.

Deux types de transmission sont alors possibles : pour les maladies dites à hérédité “dominante”, il suffit de posséder un exemplaire de la mutation (aussi appelée gène par abus de langage) pour être malade. Dans les familles touchées, les individus malades ont une chance sur deux de transmettre la maladie à leurs enfants, et ces derniers, s’ils en héritent, seront forcément malades. 

La maladie de Huntington, très grave, en est l'exemple le plus connu.

Ces maladies se développent à chaque fois que les deux versions du gène sont présentes

Pour les maladies dites à hérédité “récessive”, il faut la présence de deux exemplaires de la mutation, héritées de chacun des deux parents, pour développer la maladie : c’est notamment le cas de la mucoviscidose.

Ces maladies se développent souvent quand le gène est présent

Pour d’autres maladies, on parle plutôt de prédisposition génétique, qui peut être plus ou moins forte.

Dans certains cas, un ou plusieurs gènes augmentent fortement la probabilité de développer la maladie, même si cette probabilité n’est pas de 100%. Ce mécanisme explique par exemple la récurrence de certains types de cancers dans une même famille. 

Environ 5% des cancers du sein auraient ainsi une composante héréditaire, à l'instar de celui dont a voulu se prémunir Angelina Jolie en faisant le choix d'une approche préventive radicale.

Ces maladies ont une composante génétique mal connue

Il existe, enfin, des maladies où un facteur génétique est soupçonné, mais jugé moins significatif et davantage sujet à discussion. Dans certains cas, comme la maladie d’Alzheimer, la part d’hérédité est encore mal connue. Dans d’autres, comme le diabète de type 2, les spécialistes estiment que les facteurs environnementaux jouent un rôle plus important.

Sources des infographies : Orpha.net, Inserm, INVS, National Institute of Health.