Trisomie 21 : du dépistage à la prise en charge

La trisomie 21 : une explication génétique

Les conséquences de la trisomie 21 sont très variables d'un enfant à l'autre mais la plupart des familles sont confrontées à des difficultés de prise en charge : difficultés pour trouver une école adaptée, centres spécialisés saturés, problème d'intégration… Pour les parents, il peut s'agir d'un parcours du combattant.

La trisomie 21 ou syndrome de Down est la plus connue des anomalies génétiques, elle est liée au chromosome 21. Les chromosomes, qui composent notre patrimoine génétique, sont au coeur des cellules, au niveau du noyau. Ils sont formés de brins d'ADN compactés. Pour les identifier, on a pris l'habitude de les numéroter de 1 à 23. Les chromosomes nous sont transmis par nos parents.

Au moment de la fécondation, les 23 chromosomes du spermatozoïde fusionnent avec les 23 chromosomes de l'ovocyte. Une fois formées, les cellules de l'embryon renferment alors 46 chromosomes soit 23 paires, puisque chaque chromosome a une copie maternelle et une copie paternelle. La trisomie 21 apparaît quand il y a un accident mécanique subi par les chromosomes lors de la division cellulaire. Les cellules de l'embryon renferment alors trois copies du chromosome 21 au lieu de deux.

Le terme très général de trisomie 21 regroupe en fait une multitude de cas différents. Si la trisomie apparaît dès la fécondation, l'enfant aura des signes caractéristiques : un visage arrondi, un nez petit et plat, des paupières fendues en oblique et plusieurs autres atteintes au niveau des organes, des malformations viscérales et un retard mental d'intensité variable.

Quand l'anomalie n'apparaît que plus tard au cours des divisions cellulaires, elle ne va s'exprimer que dans certains organes. Chez 40% des enfants, le coeur est malformé. Il peut aussi y avoir des malformations digestives, oculaires et urinaires. Les signes physiques sont en revanche souvent moins marqués.

Être parents d'un enfant trisomique

L'annonce de la trisomie est toujours un bouleversement. Les premières années, les parents doivent organiser la prise en charge de l'enfant. Une étape essentielle pour lui permettre de devenir le plus autonome possible.

Caroline Boudet est la maman de Louise, atteinte de trisomie 21. En juin 2015, cette mère de famille avait publié un cri du cœur retentissant sur un réseau social pour soulager sa colère, apaiser les parents en situation similaire et informer ceux qui ne connaissent rien de la trisomie.

Annonce de la trisomie, regard des autres, difficultés liées à cette maladie génétique... Caroline Boudet nous raconte le quotidien des parents d'enfant trisomique.

Livre :

• La vie réserve des surprises
  Caroline Boudet
  Ed. Fayard, février 2016

Aider les enfants dans leur développement

Les enfants trisomiques ont un développement psychomoteur plus lent que les enfants non porteurs de trisomie. C'est pourquoi ils bénéficient de soins dès leur plus jeune âge, notamment en orthophonie et psychomotricité.

Trisomie 21 : le dépistage

Le dépistage de la trisomie 21 est aujourd'hui systématiquement proposé aux femmes enceintes. Depuis 2008, ce dépistage peut se faire plus tôt, dès le premier trimestre de la grossesse, comme le recommande la Haute Autorité de santé. Comment se déroule ce dépistage qui associe échographie et prise de sang ? Quel est son intérêt ?

La scolarisation des enfants trisomiques

Où scolariser son enfant trisomique ? Cette question inquiète beaucoup de parents d'enfants trisomiques.

Il existe plusieurs dispositifs pour accueillir les enfants trisomiques comme les CLIS, les classes d'intégration scolaire ou les IME, les instituts médico-éducatifs. Il existe aussi un dispositif appelé ULIS, les unités localisées pour l'inclusion scolaire.

L'insertion professionnelle des personnes trisomiques

Trouver un emploi est une étape essentielle vers l'autonomie pour les adultes porteurs de trisomie 21.

Des associations comme l'association Aires soutiennent l'intégration professionnelle et sociale des personnes atteintes de trisomie 21 ou de handicap mental. Des ateliers de groupe où chacun peut exprimer librement ses doutes et ses attentes sont notamment organisés.

Des psychologues du travail suivent les adultes trisomiques en accompagnement individuel : "Nous allons essayer de valoriser leur estime de soi afin qu'ils puissent avoir confiance en eux pour aller chercher un emploi et vendre leurs compétences. Des compétences il y en a, des savoir-faire aussi même s'il y a une absence de diplômes pour certains d'entre eux", explique Laurence Germain-Wasiak, psychologue du travail.

Depuis 2005, l'association Aires a accompagné une cinquantaine de personnes. 60% d'entre elles ont trouvé un emploi en milieu ordinaire.