Maladies rares : les orientations du nouveau plan national

En France, plus de trois millions de personnes souffrent de maladies rares et un troisième plan national, pour la période 2018-2022, est en cours d'élaboration pour améliorer leur prise en charge.

Un premier plan national (2005-2008) a créé des structures originales, les centres de référence, disséminés sur tout le territoire. Le deuxième plan national, 2011-2016, a mis en place 23 "filières de santé maladies rares" pour chapeauter ces centres.

Ce 28 février, les ministères de la Santé et de la Recherche ont détaillé les priorités du nouveau plan. Premier objectif : assurer "à chaque patient un diagnostic plus rapide, réduire l’errance diagnostique", et  "un parcours plus lisible pour les personnes malades et leur entourage". Le gouvernement propose également de "mettre en place de nouveaux dépistages néonataux".

Voir également : Maladies rares : faut-il élargir le dépistage à la naissance ?

Côté recherche, un effort est annoncé pour les bases qui collectent les données relatives aux patients et à leurs maladies.

"L’organisation des données devient un enjeu déterminant", a fait valoir la ministre de l'Enseignement supérieur, de la Recherche et de l'Innovation dans un discours à Paris l'occasion de la journée mondiale des maladies rares. Pour "permettre au clinicien qui lit dans une publication scientifique qu’un nouveau gène responsable de telle anomalie a été découvert de relier cette information à des patients qu’il suit, il faut pouvoir confronter les données de ces patients à la base la plus large possible", a-t-elle fait valoir. Selon elle, cela permettra à terme "de mieux résoudre les situations dites d’impasse diagnostique".

la rédaction d’Allodocteurs.fr, avec AFP