La DCSI, déficience congénitale en saccharase et isomaltase, une maladie confidentielle

"Au début, j’avais zéro idée de ce que j’avais. Le déclic, ça a été quand j’ai bu un verre de sirop à la menthe, et que de violents symptômes sont apparus en moins d’une heure." Nadine Sauzet, 38 ans, souffre d’une déficience congénitale en saccharase et isomaltase (DCSI), une maladie qui toucherait un Français sur 100.000.

Cette maladie héréditaire du métabolisme empêche l’assimilation des aliments comportant du saccharose ou des amidons, et peut entraîner de graves troubles digestifs et ORL. Elle reste pourtant très peu connue, et sous-diagnostiquée, d’après Nadine Sauzet, qui préside l’Association française de la déficience congénitale en saccharase et isomaltase (AFDCSI).

Handicap physique et exclusion sociale

Puisque deux enzymes – la saccharase et l’isomaltase – dysfonctionnent, l’assimilation du saccharose (le sucre présent dans certaines plantes) et de l’amidon (un glucide présent, entre autres, dans plusieurs graines et légumineuses) est affectée. "Nous devons éviter la plupart des fruits, pas mal de légumes, et les produits transformés issus de l’industrie agro-alimentaire" résume Nadine Sauzet. D’où une réelle exclusion sociale : les malades sont toujours dans l’hyper-contrôle et peuvent difficilement aller au restaurant ou manger à l'extérieur.

Le moindre faux pas peut en effet entraîner de terribles symptômes. "C’est comme une gastro puissance 50, avec des nausées très violentes. A moyen terme, on se retrouve vite en dénutrition, même si on mange beaucoup. On a aussi des hypoglycémies. Et comme avec toutes les maladies digestives, on peut avoir des sinusites chroniques des symptômes ORL, des troubles articulaires, des carences" développe Nadine Sauzet.

Beaucoup d’errances diagnostiques

Mais pour connaître l’origine de ses symptômes, encore faut-il avoir été diagnostiqué. Pour la présidente de l’AFDCSI, cela a pris sept ans. "J’ai été baladée de spécialiste en spécialiste. On m’a dit que j’avais le syndrome du côlon irritable, on a même essayé de me prescrire des antidépresseurs !" Son errance diagnostique prend fin le jour où un interne en médecine lui affirme qu’il est probable qu’elle souffre de DCSI. "Le gastroentérologue m’a dit que ce n’était pas possible, car c’était trop rare. Il a quand même procédé à l’examen, et c’était ça", se souvient-elle.

Mais ce test, très invasif, est peu pratiqué (selon l'AFDCS, "Ia preuve formelle du déficit enzymatique ne peut être apportée que par la biopsie intestinale avec étude enzymatique"). Aussi, Nadine Sauzet en est persuadée, de nombreux malades restent dans l’ignorance. Depuis qu’elle a créé son association, elle affirme avoir reçu beaucoup de témoignages lui rappelant sa propre histoire. "On ne sait pas trop combien de Français sont touchés… Mais 100 personnes sont suivies par l’ANSM, et Orphanet estime la prévalence de cette maladie à 1 sur 100.000" développe-t-elle.

Peu de traitements et de recherches

A l’heure actuelle, il n’existe que deux traitements. L’un bénéficie d’une autorisation temporaire d’utilisation (ATU) et est surveillé par l’ANSM. Mais Nadine Sauzet déplore un manque d’efficacité et des effets secondaires importants, comme des troubles digestifs, des troubles du sommeil, et, chez les enfants, des hallucinations. Un autre médicament est toutefois fabriqué par un laboratoire du HFME, à Lyon. Il est destiné aux patients ne supportant pas le médicament "officiel". "Pour l’instant, je n’en bénéficie pas. Ca fait un an que je constitue un dossier" regrette la présidente de l’AFDCSI.

Pour le reste, en France, la recherche est au point mort : seuls les Etats-Unis et le Royaume-Uni conduisent actuellement des études sur la DCSI. Si Nadine Sauzet doute que la situation évolue de manière favorable dans un futur proche, elle entend tout de même, avec son association, réussir à sensibiliser de jeunes médecins et de futurs chercheurs. "Notre objectif premier, c’est informer."