Traitement de la myopathie de Duchêne : après des tests concluants sur des chiens, des premiers essais cliniques annoncés sur les humains

La myopathie de Duchêne est une maladie génétique qui touche les garçons et qui provoque une faiblesse musculaire. Elle est due à l'absence d'une protéine, la dystrophine, qui est essentielle au bon fonctionnement du muscle.

Les équipes du Généthon ont fabriqué un médicament de thérapie génique contenant une partie du gène de la dystrophine. Ce vecteur-médicament a été injecté à 12 chiens par voie intraveineuse. Et pour la première fois, une amélioration sur tous les muscles a été observée. Frédéric Révah, directeur général du Généthon, est revenu sur ces essais sur franceinfo, mardi 25 juillet. Il a estimé qu'un essai clinique sur l'homme serait possible d'ici deux ans et pourrait concerner "une vingtaine de patients". 

franceinfo : Que montrent ces essais cliniques sur les chiens ?

Frédéric Révah : Ce sont des résultats intéressants qui constituent une première. C'est une amélioration de l'état critique des animaux qui se manifeste par la préservation de leur capacité de déplacement et de leur force. La qualité de la marche est préservée et cela, chez certains des chiens, pendant plus de deux ans, pour une seule injection. On va comme greffer un gène et on réussit à préserver la marche chez les animaux pendant plusieurs années.

L'ensemble des muscles est concerné par ces progrès...

C'était bien l'objectif et cela a été un défi technique. Pour pouvoir administrer le gène à l'ensemble des muscles, il faut pouvoir administrer des quantités importantes de produit puisque les muscles constituent une partie importante du poids du corps humain. (...) Les effets cliniques observés concernent tous les membres, la respiration et aussi le système digestif. (...) En outre, on aurait pu imaginer une réponse immunitaire, car ce gène de la micro dystrophine est inconnu de l'organisme de l'animal auquel on l'administre. On aurait pu imaginer comme un rejet de greffe. Le résultat s'observe sans toxicité et sans besoin d'application d'immunosuppresseur.

Des essais cliniques sur l'homme vont-ils pouvoir voir le jour ?

C'est l'objectif de ces essais sur le chien. Pour faire un essai clinique sur l'homme, il va falloir produire des quantités extrêmement importantes de ce produit de thérapie génique qui sont nécessaires pour atteindre tous les muscles. C'est l'objectif du Généthon dans les années à venir. On estime aujourd'hui ce travail à deux ans avant d'arriver à l'essai clinique. Dans un premier temps, cela devrait concerner une vingtaine de patients environ. Si ce produit démontre des effets positifs et thérapeutiques chez le patient, il pourrait être utilisable chez la grande majorité des patients atteints de la myopathie de Duchêne. On s'est placé dans les conditions les plus proches possibles de la clinique humaine. La morphologie de ces chiens traités est extrêmement proche de celles des jeunes patients. Les effets thérapeutiques recherchés et la manière dont on les analyse sont les mêmes que ceux utilisés en clinique humaine. Il y a toujours une incertitude car nous sommes au stade de la recherche clinique et du développement mais nous sommes là avec un produit similaire dans ces conditions de production à celles qui seront utilisées en clinique humaine.