Téléthon : la recherche contre les maladies rares n’a jamais progressé aussi vite que ces dernières années

Entrons d'abord dans les coulisses. Tous les ans, juste avant le Téléthon, les chercheurs organisent une conférence de presse. Il y a 10 ans, ces conférences étaient mornes. On y parlait seulement de "pistes" de recherche. Parfois des parents d'enfants décédés ou très gravement handicapés venaient témoigner. Mais depuis quelques années, tout a changé.

La semaine dernière, par exemple, à la conférence de presse, était invité Ibrahima, 2 ans et demi, atteint d'une amyothrophie spinale sévère à la naissance. Il y a quelques années, il serait probablement décédé avant l'âge de 2 ans. Là, Ibrahima a pu recevoir une injection de thérapie génique juste après sa naissance. Résultat, lors de la conférence de presse, il a mis un joyeux bazar : il courait, il escaladait les sièges, et il mimait le tigre au pied des scientifiques qui étaient en train d'expliquer leurs travaux. La scène est représentative du Téléthon : des dizaines d'années de recherches financées par la générosité des Français, et aujourd'hui de sacrées réussites scientifiques. 

Remplacer un gène défectueux par un gène sain

Le travail a été rude, mais Téléthon a permis le bouleversement de la thérapie génique. D'abord, les scientifiques ont dû identifier tous les gènes du corps humain. Ensuite, ils ont réussi dans certaines maladies à remplacer le gène manquant ou défectueux par un gène sain. Aujourd'hui, il existe ainsi des solutions pour l'amyotrophie spinale et pour la myopathie myotubulaire. Pour Crigler Najjar, une maladie du foie où les patients ont la peau jaune et doivent passer leurs nuits sous photothérapie (sous une lumière bleue), cinq patientes ont déjà été traitées et se portent bien. Un essai de thérapie génique vient de débuter sur les myopathies des ceintures. En tout, 38 essais cliniques sont en cours ou à venir, financés entièrement ou en partie par le Téléthon. 

Mais le travail des chercheurs reste colossal. Il existe 7 000 maladies rares touchant trois millions de patients en France, et des traitements pour seulement 5% d'entre elles. Certaines maladies ont un nom mais pas encore de solution thérapeutique. Tandis que d'autres n'ont même pas encore de nom, elles n'ont pas été répertoriées.