Dépistage néonatal : sept nouvelles maladies dépistées, c'est "crucial pour la santé des nouveaux nés", se félicitent des médecins franciliens

Milan est un bébé de trois jours avec déjà beaucoup de cheveux sur la tête. Il dort à poings fermés quand Julie, la sage-femme de la maternité de l'hôpital Necker de Paris, lui pique la main pour lui prélever du sang. Ces quelques gouttes vont permettre de savoir si le bébé souffre d'une maladie rare. "C'est plutôt bien, si on peut anticiper des maladies", se félicite Lina, la maman.

Un résultat entre 24 et 48 heures

Le papier-buvard imbibé de sang prend ensuite la direction du laboratoire du centre régional de dépistage néonatal d'Île-de-France (CRDN). "Il faut faire vite, c'est le principe, explique Thao Nguyen Khoa, la responsable. On a pour les prélèvements normaux un résultat dans les 24 heures. En revanche, s'il est suspect, on recontrôlera l'échantillon et le résultat est rendu en 48 heures". Depuis le 1er janvier, les machines cherchent 13 maladies rares, alors qu'elle n'en dépistait que six jusqu'ici. Les sept pathologies qui ont rejoint la liste sont l'acidurie glutarique de type 1, la leucinose ou encore l'homocystinurie.

"Ce sont des noms de maladies que le grand public ne connaît pas et qu'on sait traiter. C'est pour ça qu'elles sont dans le dépistage, c'est parce qu'on a des moyens d'intervenir rapidement".

Thao Nguyen Khoa, responsable du centre de dépistage néonatal d'Ile-de-France

à franceinfo

"Prenons l'exemple de l'hypothyroïdie congénitale, détaille le professeur Michel Polak, lui aussi responsable du centre régional de dépistage néonatal. Ces enfants-là ont un retard mental irréversible. Quand on dépiste l'enfant à dix jours de vie, en général, on arrive à peu près en moyenne à mettre en route le traitement. Et ce sont des enfants qui ont des vies normales. Pour d'autres maladies, l'hyperplasie congénitale des surrénales, ce sont les décès, notamment des petits garçons, qu'on évite."

"Une médecine de prévention, une médecine lumineuse"

"Dans ce centre, on dépiste un quart des nouveaux-nés français, ceux d'Ile-de-France et d'une partie des Outre-mers", explique Sandrine Lachambre, coordonatrice administrative du centre. L'an dernier, grâce au dépistage néonatal, les médecins ont découvert une maladie rare chez 1 100 nouveaux nés. "Cette médecine du dépistage néonatal, c'est une médecine de prévention, c'est une médecine lumineuse, s'enthousiasme le professeur Michel Polak. C'est une médecine cruciale pour la santé des nouveau-nés. Et il faut absolument que la France continue de rattraper son retard en dépistant de nouvelles maladies." 

Le médecin plaide pour que l'amyotrophie spinale soit la prochaine maladie dépistée dès la naissance, car depuis peu un traitement existe aussi pour cette pathologie et permet de sauver des bébés jusqu'alors condamnés.