Une nouvelle maladie diagnostiquée à la naissance

Un nouveau test médical à la naissance. Le dépistage néonatal, qui porte aujourd'hui sur cinq maladies graves, va être complété par la détection d'une maladie supplémentaire dès le premier trimestre 2020, selon la ministre de la Santé Agnès Buzyn. L’annonce a été faite le 5 novembre, à l’occasion de la 6e édition des Rencontres RARE 2019 organisée à Paris par la Fondation maladies rares. Près de trois millions d'euros doivent servir à financer les appareils nécessaires pour ce nouveau dépistage.

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Le déficit en MCAD, parfois fatal

Mais de quelle pathologie s’agit-il ? Cette maladie rare est appelée le déficit en MCAD. Il s’agit d’une maladie héréditaire, qui se manifeste entre trois et 24 mois après la naissance. Elle est caractérisée par une incapacité de l'organisme à utiliser certaines graisses, les acides gras, comme source d'énergie. Elle peut provoquer une léthargie, des vomissements, et être fatale en l'absence d'intervention.

Son dépistage avait été recommandé en 2011 par la Haute autorité de santé (HAS) "car il permet de prévenir des décès facilement évitables chez des jeunes enfants", soulignait cette instance. "La prise en charge, très efficace, consiste à observer des règles diététiques simples", notait alors la HAS.

La France à la traîne dans le dépistage néonatal

La France ne dépiste actuellement que cinq maladies graves à la naissance : la mucoviscidose, l’hypothyroïdie congénitale, la phénylcétonurie, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la drépanocytose. Le dépistage de cette dernière maladie n’est pratiqué que chez les nouveau-nés en Outremer et, en métropole, chez ceux dont les parents sont originaires de régions "à risque" (notamment Afrique, Moyen-Orient, Océan indien et Antilles). Depuis 2012, la surdité est également dépistée à la naissance.

Ce tableau de dépistage apparaît bien maigre en comparaison de ceux pratiqués par exemple en Belgique où une dizaine de maladies est dépistée ou encore en Suède ou en Autriche, où le dépistage néonatal vise pas moins de 24 maladies graves. Un retard français dans ce domaine déjà pointé il y a quelques mois par Nathalie Triclin, présidente de l'Alliance des maladies rares.
La HAS, saisie pour étendre les indications de ce dépistage à la naissance, "rendra d'ici la fin de l'année un avis sur le dépistage du déficit immunitaire combiné sévère (DICS) et d'autres erreurs innées du métabolisme (EIM)" que le déficit MCAD, ainsi que sur "l'extension du dépistage de la drépanocytose à la métropole", a poursuivi Mme Buzyn.

Toujours pas d’examens génétiques néonataux

Qu’en est-il des examens génétiques ? Cette décision reviendra à la HAS, selon la ministre. En octobre dernier, lors de l'examen du projet de loi Bioéthique à l'Assemblée nationale, les députés partisans d'inclure des tests génétiques dans le dépistage néonatal n'ont pas été suivis. Au grand dam des associations de malades et de parents de malades qui ont dénoncé ce statut quo.

"L'impossibilité d'effectuer des tests génétiques ciblés à la naissance est clairement une perte de chance pour les bébés qui naissent aujourd'hui", réagissait ainsi en octobre l'AFM-Téléthon. En effet, certaines maladies génétiques comme l'amyotrophie spinale, qui touche une naissance sur 6 à 10.000 en France, voient arriver de nouveaux traitements efficaces. Et ces traitements sont "plus efficaces" s'ils sont "administrés précocement avant l'apparition des premiers symptômes", précisait également l'AFM-Téléthon.

Le constat est le même pour le diagnostic préimplantatoire (DPI), retoqué à l’Assemblée nationale. Ce test est actuellement réservé aux couples qui ont déjà un enfant gravement malade. S’il était étendu, il permettrait dans le cas d’une fécondation in vitro de sélectionner des embryons non porteurs d’une mutation donnée. "Pourquoi des couples sains peuvent choisir de dépister la trisomie 21 lors de la grossesse mais pas des maladies 'plus graves' comme la mucoviscidose ou l’amyotrophie spinale" avant l’implantation d’un embryon, déplorait le professeur Pascal Pujol, généticien, interrogé en septembre dernier par Allodocteurs.fr.

Concrètement, cela reviendrait à annoncer un risque aux parents avant l’implantation de l’embryon et n’impliquerait donc pas d’interruption médicale de grossesse. "Dans le cas de l'amyotrophie spinale, qui ne présente le plus souvent aucun antécédent familial, le DPI permettrait d’éviter de donner naissance à un enfant qui a 50% de risque de mourir avant l’âge de 24 mois" argumentait le professeur Pujol.

Une pratique encore interdite en France - bien que la société de génétique et le conseil d’éthique y soient favorables - mais déjà autorisée en Belgique, aux Pays-Bas, en Israël ou aux États-Unis.