Téléthon : l’émergence d’un traitement révolutionnaire contre l’amyotrophie spinale

Tenir assise, maintenir sa tête droite… Des actions impossibles pour Élisa il y a seulement quelques mois. Mais un an et demi après son injection de thérapie génique, un médicament censé soigner son gène défaillant. La petite fille a fait des progrès considérables. "Là, elle lève le bras maintenant, ce qu’elle ne faisait plus", confie Ophélie Bressanges, la mère d’Élisa. La petite fille souffre d’amyotrophie spinale, cette maladie génétique dégénérative atteint les neurones qui commandent ces muscles. Sur cette vidéo prise avant le traitement, la fillette bouge à peine les avant-bras.

Pas de dépistage en France

Cette thérapie génique, développée grâce au Téléthon, bloque l’évolution de la maladie, mais ne recrée pas ce qui a été endommagé. Pour les scientifiques, il faut donc dépister les nouveaux nés dès la naissance, ce que ne permet pas la France. "Ce n’est pas le cas dans d’autres pays européens, ce n’est pas le cas aux États-Unis", confie Frédéric Revah, président du Généthon. Élisa est le premier bébé en France à bénéficier de ce traitement révolutionnaire. Chaque année dans notre pays, plus d’une centaine d’enfants comme elle naissent avec une amyotrophie spinale.