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Rétinite pigmentaire : se souvenir des belles choses

Une mère de famille australienne atteinte d’une rétinite pigmentaire - maladie génétique qui se traduit par une diminution progressive de la vue et aboutit à la cécité - a appris que ses trois enfants étaient porteurs du gène déficient. Elle réalise actuellement en leur compagnie un tour du monde afin qu’ils profitent au mieux du sens précieux qu’est la vue. L'histoire, narrée par la télévision australienne, offre l’occasion de revenir sur cette pathologie.

La rédaction d'Allodocteurs.fr

France Télévisions

Publié le 15/06/2015 13:33 Mis à jour le 16/06/2015 07:57

Temps de lecture : 2min

Atteinte de rétinite pigmentaire, maladie qui l'a privée de l'usage de la vue, Beth White a récemment appris que ses fils et sa fille, aujourd'hui âgés de 8, 10 et 12 ans, développeraient également la maladie.

Elle et son mari ont décidé que leurs enfants devaient profiter au maximum des années durant lesquelles ils jouiraient du sens de la vue. L'aventure, qui a débuté récemment, les conduira de la Tour Eiffel au Grand Canyon et des pyramides de Gizeh à la Grande Muraille de Chine…

Divers gènes peuvent être impliqués

Les rétinites pigmentaires sont relativement fréquentes - elles toucheraient une personne sur 4.000 à l’échelle mondiale. Elles sont liées à des mutations pouvant toucher la plupart des nombreux gènes codant pour les cellules de l’œil qui convertissent la lumière en impulsions nerveuses (photorecepteurs). Certains de ces gènes s’expriment de façon dominante (il suffit alors qu’un seul parent le transmette pour que la malade survienne), d’autres de façon récessive.

Le diagnostic de rétinite pigmentaire est établi dès lors que ces anomalies génétiques entraînent une dégénérescence progressive des photorecepteurs. Les premières cellules à se dégrader sont les bâtonnets, responsables de la perception de la lumière et des mouvements (mais pas des couleurs), particulièrement utiles pour la vision dans l’obscurité. Dans un second temps, d’autres photorécepteurs subissent les lésions : ce sont les cônes (qui autorisent la vision diurne et la perception des couleurs).

Une maladie aujourd'hui incurable

Les cônes non fonctionnels n'étant pas intégralement dégradés, des chercheurs travaillent actuellement au développement d’une thérapie génique permettant de restaurer leurs fonctions. Courant mai, une équipe basée à Berne a également annoncé être parvenu à intégrer une protéine photosensible aux cellules rétiniennes de rats rendus aveugles par la maladie. Les animaux auraient pu réagir à des stimuli visuels, suggérant une nouvelle piste de traitement pour cette rétinopathie.