La fin de l'amniocentèse ? L'ADN d'un fœtus reconstitué grâce à ses parents

Les rendez-vous chez le gynécologue ne seront peut-être plus les mêmes. Des chercheurs sont parvenus à séquencer l'ADN (ou génome) d'un fœtus lors de la grossesse à partir d'échantillons de sang de la mère et de salive du père, selon des travaux publiés mercredi 6 juin aux Etats-Unis. Cette technique non invasive est jugée plus sûre que des prélèvements de fluide dans l'utérus, l'amniocentèse, procédure la plus courante pour effectuer des tests destinés à détecter certains troubles génétiques, comme la présence de trois copies du chromosome 21, responsable de la trisomie 21.

Le sang de la femme a été prélevé quand elle était dans sa 18e semaine de grossesse. Le séquençage du génome du fœtus permet même de détecter un nettement plus grand nombre de variations génétiques et de façon plus détaillée, expliquent les auteurs de cette recherche parue dans la revue médicale américaine Science Translational Medicine. Les scientifiques savent depuis longtemps que le plasma sanguin d'une femme enceinte contient des cellules de l'ADN du fœtus en développement et que l'ADN fœtal apparaît dans le plasma de la mère quelques semaines après la conception.

Bientôt des tests étendus ?

"Ces échantillons sanguin de la mère et de salive du père contiennent suffisamment d'informations génétiques pour séquencer le génome du fœtus", expliquent les principaux auteurs, Jacob Kitzman et Matthew Snyder, de l'université de Washington, à Seattle (Etat de Washington, nord-ouest du pays). Ces chercheurs ont ensuite vérifié l'exactitude de leurs prédictions génétiques à partir du sang du cordon ombilical prélevé à la naissance.

Un enfant peut présenter des variations génétiques non partagées avec ses parents. Ces nouvelles variations peuvent apparaître pendant la formation de l'œuf, la formation du sperme, ou au moment de la conception. Dans la mesure où elles sont la source d'une proportion importante des troubles génétiques, les découvrir est essentiel pour établir un diagnostic génétique prénatal complet. Les auteurs de l'étude ont montré qu'un séquençage du fœtus et des techniques statistiques et de biologie informatique pouvaient détecter ces nouvelles mutations dans le génome du fœtus en formation.

Ces chercheurs ont pu ainsi découvrir 39 des 44 nouvelles mutations de l'enfant quand il était encore au stade fœtal. Les résultats de leurs travaux laissent penser qu'une version plus affinée et moins coûteuse de leur approche pourrait rendre le dépistage génétique prénatal beaucoup plus étendu. "Ces travaux ouvrent la voie au séquençage du génome entier du fœtus, [qui permet de détecter] plus de 3 000 troubles génétiques dus à un gène, et ce avec un seul test non invasif", prédit le Jay Shendure, professeur de science génomique à l'Université de Washington, qui a dirigé ces travaux.