Téléthon 2024 : l'histoire de deux jumelles sauvées par la thérapie génique

À Rochefort (Charente-Maritime), deux jumelles célèbrent leur premier anniversaire en famille. À la naissance, elles ont été diagnostiquées avec une amyotrophie spinale, une maladie parfois mortelle qui se manifeste par une faiblesse musculaire progressive. Marley et Mylane ont été dépistées à la naissance, car la Nouvelle-Aquitaine, où elles sont nées, participe à un projet pilote de diagnostic précoce de cette maladie. Seules deux régions le font en France. Après l'accouchement, les parents ont hésité à participer à cette étude.

Elles vont grandir comme les autres enfants

Après un test sanguin, ils apprennent huit jours plus tard que leurs fillettes sont malades. Grâce au dépistage précoce, les bébés peuvent bénéficier d'une thérapie génique avant l'apparition des premiers symptômes. Elles reçoivent une seule dose qui arrête la dégénérescence des neurones moteurs et leur permet de grandir comme les autres enfants. Le dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale pourrait être généralisé courant 2025.

Regardez l'intégralité du reportage dans la vidéo ci-dessus.